Анорхизм – аномалия развития органов мошонки, характеризующаяся отсутствием обоих яичек. Кроме того, данная патология может сочетаться с полным отсутствием придатков яичек, семявыносящих протоков и предстательной железы. Анорхизм – одна из наиболее редко встречающихся аномалий и развивается у одного ребенка на двадцать тысяч.

Причины развития

Данная патология развивается у детей с нормальным генотипом мальчиков. Гибель тестикул развивается на 20-й неделе развития плода. Причины данной аномалии до конца не изучены; предполагается, что определенная роль в развитии данной аномалии принадлежит тяжелым инфекционным процессам, интоксикации, гормональным сбоям у беременной женщины.

Симптомы анорхизма

Вследствие отсутствия яичек, развитие плода протекает в условиях с резким дефицитом тестостерона, что приводит к недостаточному развитию первичных и вторичных половых признаков:

  • Недоразвитый половой член.
  • Недоразвитая мошонка, которая в некоторых случаях вовсе отсутствует.
  • Оволосение по женскому типу.
  • Широкие бедра, узкие плечи.
  • Гинекомастия.
  • Повышенное отложение жировой ткани.
  • Невыраженный кадык.

Диагностика

Диагноз анорхизм устанавливается на основании характерных симптомов, при нормальном генотипе (кариотип 46 ХУ, отсутствие полового хроматина), высоком уровне гонадотропинов (ФСГ, ЛГ) и низком уровне тестостерона. Дифференциальная диагностика должна проводиться с крипторхизмом и эктопией яичка.

Лечение анорхизма

Единственным способом лечения врожденного отсутствия яичек являетя заместительная гормональная терапия, которая обычно начинается с возраста 12-13 лет. У некоторых пациентов заместительная гормональная терапия не приносит ожидаемого результата, в связи с низкой чувствительностью к андрогенам (тестостерону). В подобных случаях возможно рассмотрение вопроса об избрании женского пола.

Соцсети